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Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis.
Tomiyasu, Akiyuki; Nakamura, Masayuki; Ichiba, Mio; Ueno, Shuichi; Saiki, Shinji; Morimoto, Mizuki; Kobal, Jan; Kageyama, Yasufumi; Inui, Toshio; Wakabayashi, Koichi; Yamada, Tatsuo; Kanemori, Yuji; Jung, Hans H; Tanaka, Haruhiko; Orimo, Satoshi; Afawi, Zaid; Blatt, Ilan; Aasly, Jan; Ujike, Hiroshi; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Josephs, Keith A; Tohge, Rie; Rodrigues, Guilherme Riccioppo; Dupré, Nicolas; Yamada, Hidetaka; Yokochi, Fusako; Kotschet, Katya; Takei, Takanobu; Rudzinska, Monika; Szczudlik, Andrzej; Penco, Silvana; Fujiwara, Masaki; Tojo, Kana; Sano, Akira.
Afiliação
  • Tomiyasu A; Department of Psychiatry, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Japan.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 156B(5): 620-31, 2011 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21598378
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte Vesicular / Neuroacantocitose / Variações do Número de Cópias de DNA / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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