The copper-transporting capacity of ATP7A mutants associated with Menkes disease is ameliorated by COMMD1 as a result of improved protein expression.

Vonk, Willianne I M; de Bie, Prim; Wichers, Catharina G K; van den Berghe, Peter V E; van der Plaats, Rozemarijn; Berger, Ruud; Wijmenga, Cisca; Klomp, Leo W J; van de Sluis, Bart

Vonk, Willianne I M; de Bie, Prim; Wichers, Catharina G K; van den Berghe, Peter V E; van der Plaats, Rozemarijn; Berger, Ruud; Wijmenga, Cisca; Klomp, Leo W J; van de Sluis, Bart.

Afiliação

Vonk WI; Department of Metabolic and Endocrine Diseases, Netherlands Metabolomics Center, University Medical Center Utrecht, 3584 EA Utrecht, The Netherlands.

Cell Mol Life Sci ; 69(1): 149-63, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21667063

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adenosina Trifosfatases; Proteínas de Transporte de Cátions; Síndrome dos Cabelos Torcidos; Adenosina Trifosfatases/deficiência; Adenosina Trifosfatases/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Animais; Proteínas de Transporte de Cátions/deficiência; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/metabolismo; Técnicas de Cultura de Células/métodos; Linhagem Celular Tumoral; Cobre/deficiência; Cobre/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cobre; Cães; Complexo de Golgi/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética; Síndrome dos Cabelos Torcidos/metabolismo; Camundongos; Mutação/genética; Dobramento de Proteína; Transporte Proteico/genética; Proteólise; Temperatura

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Síndrome dos Cabelos Torcidos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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