Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.

Ozaltin, Fatih; Ibsirlioglu, Tulin; Taskiran, Ekim Z; Baydar, Dilek Ertoy; Kaymaz, Figen; Buyukcelik, Mithat; Kilic, Beltinge Demircioglu; Balat, Ayse; Iatropoulos, Paraskevas; Asan, Esin; Akarsu, Nurten A; Schaefer, Franz; Yilmaz, Engin; Bakkaloglu, Aysin

Ozaltin, Fatih; Ibsirlioglu, Tulin; Taskiran, Ekim Z; Baydar, Dilek Ertoy; Kaymaz, Figen; Buyukcelik, Mithat; Kilic, Beltinge Demircioglu; Balat, Ayse; Iatropoulos, Paraskevas; Asan, Esin; Akarsu, Nurten A; Schaefer, Franz; Yilmaz, Engin; Bakkaloglu, Aysin.

Afiliação

Ozaltin F; Pediatric Nephrology Unit, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Sihhiye, Ankara, Turkey. fozaltin@hacettepe.edu.tr

Am J Hum Genet ; 89(1): 139-47, 2011 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21722858

Assuntos

Síndrome Nefrótica/congênito; Proteínas Tirosina Fosfatases Classe 3 Semelhantes a Receptores/genética; Adolescente; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 12; Códon sem Sentido/genética; Consanguinidade; Éxons; Feminino; Genes Recessivos; Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Síndrome Nefrótica/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sítios de Splice de RNA; Proteínas Tirosina Fosfatases Classe 3 Semelhantes a Receptores/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatases Classe 3 Semelhantes a Receptores / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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