Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients.

Yang, Chih-Chao; Chien, Yin-Hsiu; Lee, Ni-Chung; Chiang, Shu-Chuan; Lin, Shuan-Pei; Kuo, Yung-Ting; Chen, Shun-Sheng; Jong, Yuh-Jyh; Hwu, Wuh-Liang

Yang, Chih-Chao; Chien, Yin-Hsiu; Lee, Ni-Chung; Chiang, Shu-Chuan; Lin, Shuan-Pei; Kuo, Yung-Ting; Chen, Shun-Sheng; Jong, Yuh-Jyh; Hwu, Wuh-Liang.

Afiliação

Yang CC; Department of Neurology, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan.

Mol Genet Metab ; 104(3): 284-8, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21757382

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/fisiopatologia; alfa-Glucosidases/genética; alfa-Glucosidases/uso terapêutico; Adolescente; Adulto; Povo Asiático; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Humanos; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação Puntual/genética; Respiração Artificial; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Taiwan; Resultado do Tratamento; alfa-Glucosidases/administração & dosagem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases / Terapia de Reposição de Enzimas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google