Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy.

Galmiche, Louise; Serre, Valérie; Beinat, Marine; Assouline, Zahra; Lebre, Anne-Sophie; Chretien, Dominique; Nietschke, Patrick; Benes, Vladimir; Boddaert, Nathalie; Sidi, Daniel; Brunelle, Francis; Rio, Marlène; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès

Galmiche, Louise; Serre, Valérie; Beinat, Marine; Assouline, Zahra; Lebre, Anne-Sophie; Chretien, Dominique; Nietschke, Patrick; Benes, Vladimir; Boddaert, Nathalie; Sidi, Daniel; Brunelle, Francis; Rio, Marlène; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès.

Afiliação

Galmiche L; Department of Genetics, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France.

Hum Mutat ; 32(11): 1225-31, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21786366

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Doenças Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Proteínas Ribossômicas/genética; Sequência de Bases; Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/química; Exoma; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Doenças Mitocondriais/patologia; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Ribossômicas/metabolismo; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Cardiomiopatia Hipertrófica / Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Mitocôndrias / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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