Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome caused by truncating mutations in NOTCH2.

Isidor, Bertrand; Le Merrer, Martine; Exner, G Ulrich; Pichon, Olivier; Thierry, Gaelle; Guiochon-Mantel, Anne; David, Albert; Cormier-Daire, Valérie; Le Caignec, Cédric

Isidor, Bertrand; Le Merrer, Martine; Exner, G Ulrich; Pichon, Olivier; Thierry, Gaelle; Guiochon-Mantel, Anne; David, Albert; Cormier-Daire, Valérie; Le Caignec, Cédric.

Afiliação

Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.

Hum Mutat ; 32(11): 1239-42, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21793104

Assuntos

Síndrome de Hajdu-Cheney/genética; Mutação; Receptor Notch2/genética; Adulto; Feminino; Síndrome de Hajdu-Cheney/metabolismo; Síndrome de Hajdu-Cheney/patologia; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Hajdu-Cheney / Receptor Notch2 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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