Novel inborn error of folate metabolism: identification by exome capture and sequencing of mutations in the MTHFD1 gene in a single proband.

Watkins, David; Schwartzentruber, Jeremy A; Ganesh, Jaya; Orange, Jordan S; Kaplan, Bernard S; Nunez, Laura Dempsey; Majewski, Jacek; Rosenblatt, David S

Watkins, David; Schwartzentruber, Jeremy A; Ganesh, Jaya; Orange, Jordan S; Kaplan, Bernard S; Nunez, Laura Dempsey; Majewski, Jacek; Rosenblatt, David S.

Afiliação

Watkins D; Department of Human Genetics, Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal General Hospital, 1650 Cedar Avenue, Room L3-319, Montreal, QC H3G 1A4, Canada. david.watkins@mcgill.ca

J Med Genet ; 48(9): 590-2, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21813566

Assuntos

Exoma; Ácido Fólico/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP)/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Anemia Megaloblástica/genética; Feminino; Ácido Fólico/genética; Humanos; Hiper-Homocisteinemia/genética; Lactente; Antígenos de Histocompatibilidade Menor; Mutação; Imunodeficiência Combinada Severa/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exoma / Ácido Fólico / Erros Inatos do Metabolismo / Metilenotetra-Hidrofolato Desidrogenase (NADP) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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