Clinical, molecular, and cellular features of non-Puerto Rican Hermansky-Pudlak syndrome patients of Hispanic descent.

Carmona-Rivera, Carmelo; Golas, Gretchen; Hess, Richard A; Cardillo, Nicholas D; Martin, Elijah H; O'Brien, Kevin; Tsilou, Ekaterini; Gochuico, Bernadette R; White, James G; Huizing, Marjan; Gahl, William A

Carmona-Rivera, Carmelo; Golas, Gretchen; Hess, Richard A; Cardillo, Nicholas D; Martin, Elijah H; O'Brien, Kevin; Tsilou, Ekaterini; Gochuico, Bernadette R; White, James G; Huizing, Marjan; Gahl, William A.

Afiliação

Carmona-Rivera C; Section on Human Biochemical Genetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-1851, USA. carmelo.carmona@upr.edu

J Invest Dermatol ; 131(12): 2394-400, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21833017

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Hispânico ou Latino/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Albinismo Oculocutâneo/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina; Hemorragia/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Prognóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hispânico ou Latino / Proteínas / Proteínas de Transporte / Síndrome de Hermanski-Pudlak / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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