A recurrent nonsense mutation occurring as a de novo event in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Cuadrado-Corrales, N; Sánchez-Jimeno, C; García, M; Ayuso, C; De Lucas, R; Vicario, J L; Conti, C J; Zambruno, G; Escamez, M J; Del Rio, M

Cuadrado-Corrales, N; Sánchez-Jimeno, C; García, M; Ayuso, C; De Lucas, R; Vicario, J L; Conti, C J; Zambruno, G; Escamez, M J; Del Rio, M.

Dermatology ; 223(3): 219-21, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21849769

Assuntos

Códon sem Sentido; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Genes Recessivos; Adulto; Carcinoma de Células Escamosas/genética; Carcinoma de Células Escamosas/patologia; Carcinoma de Células Escamosas/cirurgia; Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/patologia; Éxons; Feminino; Humanos; Recidiva; Índice de Gravidade de Doença; Neoplasias Cutâneas/genética; Neoplasias Cutâneas/patologia; Neoplasias Cutâneas/cirurgia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Distrófica / Códon sem Sentido / Genes Recessivos Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google