Mutations in a novel serine protease PRSS56 in families with nanophthalmos.

Orr, Andrew; Dubé, Marie-Pierre; Zenteno, Juan C; Jiang, Haiyan; Asselin, Geraldine; Evans, Susan C; Caqueret, Aurore; Lakosha, Hesham; Letourneau, Louis; Marcadier, Julien; Matsuoka, Makoto; Macgillivray, Christine; Nightingale, Mathew; Papillon-Cavanagh, Simon; Perry, Scott; Provost, Sylvie; Ludman, Mark; Guernsey, Duane L; Samuels, Mark E

Orr, Andrew; Dubé, Marie-Pierre; Zenteno, Juan C; Jiang, Haiyan; Asselin, Geraldine; Evans, Susan C; Caqueret, Aurore; Lakosha, Hesham; Letourneau, Louis; Marcadier, Julien; Matsuoka, Makoto; Macgillivray, Christine; Nightingale, Mathew; Papillon-Cavanagh, Simon; Perry, Scott; Provost, Sylvie; Ludman, Mark; Guernsey, Duane L; Samuels, Mark E.

Afiliação

Orr A; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada. aorr@dal.ca

Mol Vis ; 17: 1850-61, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21850159

Assuntos

Olho/fisiopatologia; Hiperopia/genética; Microftalmia/genética; Serina Proteases; Animais; Sequência de Bases; Canadá; Clonagem Molecular; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Olho/patologia; Ligação Genética; Genótipo; Técnicas de Genotipagem; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Hiperopia/etiologia; Hiperopia/patologia; Escore Lod; Proteínas de Membrana/genética; México; Camundongos; Microftalmia/complicações; Microftalmia/patologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Serina Proteases/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microftalmia / Olho / Serina Proteases / Hiperopia Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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