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Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.
Bernard, Geneviève; Chouery, Eliane; Putorti, Maria Lisa; Tétreault, Martine; Takanohashi, Asako; Carosso, Giovanni; Clément, Isabelle; Boespflug-Tanguy, Odile; Rodriguez, Diana; Delague, Valérie; Abou Ghoch, Joelle; Jalkh, Nadine; Dorboz, Imen; Fribourg, Sebastien; Teichmann, Martin; Megarbane, André; Schiffmann, Raphael; Vanderver, Adeline; Brais, Bernard.
Afiliação
  • Bernard G; Departments of Pediatrics, Neurology and Neurosurgery, Division of Pediatric Neurology, Montreal Children's Hospital, McGill University Heath Center, Montreal, Quebec, Canada. bernard.brais@mcgill.ca
Am J Hum Genet ; 89(3): 415-23, 2011 Sep 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21855841
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tremor / Cromossomos Humanos Par 10 / RNA Polimerase III / Modelos Moleculares / Predisposição Genética para Doença / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tremor / Cromossomos Humanos Par 10 / RNA Polimerase III / Modelos Moleculares / Predisposição Genética para Doença / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article