Detection of heterozygotes for recessive alleles. Homocyst(e)inemia: paradigm of pitfalls in phenotypes.

McGill, J J; Mettler, G; Rosenblatt, D S; Scriver, C R

McGill, J J; Mettler, G; Rosenblatt, D S; Scriver, C R.

Afiliação

McGill JJ; deBelle Laboratory for Biochemical Genetics, McGill University-Montreal Children's Hospital Research Institute, Quebec, Canada.

Am J Med Genet ; 36(1): 45-52, 1990 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2185635

Assuntos

Genes Recessivos; Triagem de Portadores Genéticos; Homocistinúria/genética; Alelos; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Feminino; Homocisteína/sangue; Homocistina/sangue; Homocistinúria/sangue; Humanos; Masculino; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes Recessivos / Triagem de Portadores Genéticos / Homocistinúria Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1990 Tipo de documento: Article

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