Clinical utility gene card for: Cystinuria.

Eggermann, Thomas; Zerres, Klaus; Nunes, Virginia; Font-Llitjós, Mariona; Bisceglia, Luigi; Chatzikyriakidou, Anthoula; dello Strologo, Luca; Pras, Elon; Creemers, John; Palacin, Manuel

Eggermann, Thomas; Zerres, Klaus; Nunes, Virginia; Font-Llitjós, Mariona; Bisceglia, Luigi; Chatzikyriakidou, Anthoula; dello Strologo, Luca; Pras, Elon; Creemers, John; Palacin, Manuel.

Afiliação

Eggermann T; Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Germany. teggermann@ukaachen.de

Eur J Hum Genet ; 20(2)2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21863055

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cistinúria/genética; Cromossomos Humanos Par 2; Cistinúria/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Prognóstico; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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