High myopia caused by a mutation in LEPREL1, encoding prolyl 3-hydroxylase 2.

Mordechai, Shikma; Gradstein, Libe; Pasanen, Annika; Ofir, Rivka; El Amour, Khalil; Levy, Jaime; Belfair, Nadav; Lifshitz, Tova; Joshua, Sara; Narkis, Ginat; Elbedour, Khalil; Myllyharju, Johanna; Birk, Ohad S

Mordechai, Shikma; Gradstein, Libe; Pasanen, Annika; Ofir, Rivka; El Amour, Khalil; Levy, Jaime; Belfair, Nadav; Lifshitz, Tova; Joshua, Sara; Narkis, Ginat; Elbedour, Khalil; Myllyharju, Johanna; Birk, Ohad S.

Afiliação

Mordechai S; The Morris Kahn Laboratory of Human Genetics, National Institute for Biotechnology in the Negev, Ben Gurion University of the Negev, Beer-Sheva Israel.

Am J Hum Genet ; 89(3): 438-45, 2011 Sep 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21885030

Assuntos

Etnicidade/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Miopia/genética; Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Feminino; Componentes do Gene; Ligação Genética; Humanos; Israel; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Miopia/patologia; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Etnicidade / Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase / Predisposição Genética para Doença / Miopia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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