Fine-tiling array CGH to improve diagnostics for &#945;- and ß-thalassemia rearrangements.

Phylipsen, Marion; Chaibunruang, Attawut; Vogelaar, Ingrid P; Balak, Jeetindra R A; Schaap, Rianne A C; Ariyurek, Yavuz; Fucharoen, Supan; den Dunnen, Johan T; Giordano, Piero C; Bakker, Egbert; Harteveld, Cornelis L

Fine-tiling array CGH to improve diagnostics for α- and ß-thalassemia rearrangements.

Phylipsen, Marion; Chaibunruang, Attawut; Vogelaar, Ingrid P; Balak, Jeetindra R A; Schaap, Rianne A C; Ariyurek, Yavuz; Fucharoen, Supan; den Dunnen, Johan T; Giordano, Piero C; Bakker, Egbert; Harteveld, Cornelis L.

Afiliação

Phylipsen M; Hemoglobinopathies Laboratory, Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. m.phylipsen@lumc.nl

Hum Mutat ; 33(1): 272-80, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21922597

Assuntos

Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Análise Mutacional de DNA/métodos; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; alfa-Globinas/genética; Talassemia alfa; Globinas beta/genética; Talassemia beta; Pontos de Quebra do Cromossomo; Primers do DNA; Éxons; Rearranjo Gênico; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase; Deleção de Sequência; Talassemia alfa/diagnóstico; Talassemia alfa/genética; Talassemia beta/diagnóstico; Talassemia beta/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Talassemia beta / Talassemia alfa / Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos / Alfa-Globinas / Globinas beta / Hibridização Genômica Comparativa Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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