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Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice.
Vissers, Lisenka E L M; Cox, Timothy C; Maga, A Murat; Short, Kieran M; Wiradjaja, Fenny; Janssen, Irene M; Jehee, Fernanda; Bertola, Debora; Liu, Jia; Yagnik, Garima; Sekiguchi, Kiyotoshi; Kiyozumi, Daiji; van Bokhoven, Hans; Marcelis, Carlo; Cunningham, Michael L; Anderson, Peter J; Boyadjiev, Simeon A; Passos-Bueno, Maria Rita; Veltman, Joris A; Smyth, Ian; Buckley, Michael F; Roscioli, Tony.
Afiliação
  • Vissers LE; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
PLoS Genet ; 7(9): e1002278, 2011 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21931569
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Proteínas da Matriz Extracelular / Receptores de Interleucina / Craniossinostoses / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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