Mutations in proteasome subunit ß type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.
Arthritis Rheum
; 64(3): 895-907, 2012 Mar.
Article
em En
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| ID: mdl-21953331
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Sweet
/
Heterogeneidade Genética
/
Complexo de Endopeptidases do Proteassoma
/
Lipodistrofia
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article