Mutations in proteasome subunit ß type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.

Liu, Yin; Ramot, Yuval; Torrelo, Antonio; Paller, Amy S; Si, Nuo; Babay, Sofia; Kim, Peter W; Sheikh, Afzal; Lee, Chyi-Chia Richard; Chen, Yongqing; Vera, Angel; Zhang, Xue; Goldbach-Mansky, Raphaela; Zlotogorski, Abraham

Liu, Yin; Ramot, Yuval; Torrelo, Antonio; Paller, Amy S; Si, Nuo; Babay, Sofia; Kim, Peter W; Sheikh, Afzal; Lee, Chyi-Chia Richard; Chen, Yongqing; Vera, Angel; Zhang, Xue; Goldbach-Mansky, Raphaela; Zlotogorski, Abraham.

Afiliação

Liu Y; National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

Arthritis Rheum ; 64(3): 895-907, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21953331

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Lipodistrofia/genética; Mutação; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/genética; Síndrome de Sweet/genética; Adolescente; Quimiocina CXCL10/sangue; Criança; Pré-Escolar; Doença Crônica; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Genótipo; Humanos; Interferon gama/sangue; Lipodistrofia/sangue; Lipodistrofia/diagnóstico; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/sangue; Fator de Transcrição STAT1/genética; Fator de Transcrição STAT1/metabolismo; Síndrome de Sweet/sangue; Síndrome de Sweet/diagnóstico; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sweet / Heterogeneidade Genética / Complexo de Endopeptidases do Proteassoma / Lipodistrofia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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