Adenosine kinase deficiency disrupts the methionine cycle and causes hypermethioninemia, encephalopathy, and abnormal liver function.

Bjursell, Magnus K; Blom, Henk J; Cayuela, Jordi Asin; Engvall, Martin L; Lesko, Nicole; Balasubramaniam, Shanti; Brandberg, Göran; Halldin, Maria; Falkenberg, Maria; Jakobs, Cornelis; Smith, Desiree; Struys, Eduard; von Döbeln, Ulrika; Gustafsson, Claes M; Lundeberg, Joakim; Wedell, Anna

Bjursell, Magnus K; Blom, Henk J; Cayuela, Jordi Asin; Engvall, Martin L; Lesko, Nicole; Balasubramaniam, Shanti; Brandberg, Göran; Halldin, Maria; Falkenberg, Maria; Jakobs, Cornelis; Smith, Desiree; Struys, Eduard; von Döbeln, Ulrika; Gustafsson, Claes M; Lundeberg, Joakim; Wedell, Anna.

Afiliação

Bjursell MK; Department of Molecular Medicine and Surgery, Science for Life Laboratory, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

Am J Hum Genet ; 89(4): 507-15, 2011 Oct 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21963049

Assuntos

Adenosina Quinase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Encefalopatias/metabolismo; Hepatopatias/patologia; Metionina/genética; Metionina/metabolismo; Adulto; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Encefalopatias/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Saúde da Família; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Homocisteína/sangue; Homocisteína/genética; Humanos; Hepatopatias/genética; Masculino; Metionina/sangue; S-Adenosil-Homocisteína/sangue; S-Adenosilmetionina/sangue; S-Adenosilmetionina/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Adenosina Quinase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Hepatopatias / Metionina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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