Chromosomal 17p13.3 microdeletion unmasking recessive Canavan disease mutation.

Cozzolino, Mariarosaria; Augello, Bartolomeo; Carella, Massimo; Palumbo, Orazio; Tavazzi, Barbara; Amorini, Angela Maria; Lazzarino, Giuseppe; Merla, Giuseppe; Brunetti-Pierri, Nicola

Cozzolino, Mariarosaria; Augello, Bartolomeo; Carella, Massimo; Palumbo, Orazio; Tavazzi, Barbara; Amorini, Angela Maria; Lazzarino, Giuseppe; Merla, Giuseppe; Brunetti-Pierri, Nicola.

Mol Genet Metab ; 104(4): 706-7, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22019069

Assuntos

Doença de Canavan/diagnóstico; Doença de Canavan/genética; Genes Recessivos; Amidoidrolases/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Feminino; Dosagem de Genes; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome de Smith-Magenis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Canavan / Genes Recessivos Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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