Early prenatal ventriculomegaly due to an AIFM1 mutation identified by linkage analysis and whole exome sequencing.

Berger, Itai; Ben-Neriah, Ziva; Dor-Wolman, Talia; Shaag, Avraham; Saada, Ann; Zenvirt, Shamir; Raas-Rothschild, Annick; Nadjari, Michel; Kaestner, Klaus H; Elpeleg, Orly

Berger, Itai; Ben-Neriah, Ziva; Dor-Wolman, Talia; Shaag, Avraham; Saada, Ann; Zenvirt, Shamir; Raas-Rothschild, Annick; Nadjari, Michel; Kaestner, Klaus H; Elpeleg, Orly.

Afiliação

Berger I; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. itberg@hadassah.org.il

Mol Genet Metab ; 104(4): 517-20, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22019070

Assuntos

Fator de Indução de Apoptose/genética; Exoma; Ligação Genética; Hidrocefalia/diagnóstico por imagem; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sequência Conservada; Evolução Fatal; Feminino; Estudos de Associação Genética; Haplótipos; Humanos; Hidrocefalia/genética; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Gravidez; Análise de Sequência de DNA; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Fator de Indução de Apoptose / Exoma / Hidrocefalia / Ligação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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