Congenital anterior polar cataract associated with a missense mutation in the human alpha crystallin gene CRYAA.

Zhang, Lu; Zhang, Yi; Liu, Ping; Cao, Wenping; Tang, Xianling; Su, Sheng

Zhang, Lu; Zhang, Yi; Liu, Ping; Cao, Wenping; Tang, Xianling; Su, Sheng.

Afiliação

Zhang L; Eye Hospital, the First Affiliated Hospital, Harbin Medical University, Harbin, China. hljzhanglu@gmail.com

Mol Vis ; 17: 2693-7, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22065922

Assuntos

Povo Asiático/genética; Catarata/congênito; Cristalinas/genética; Cristalino/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Catarata/genética; Cromossomos Humanos Par 21; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Primers do DNA/genética; Feminino; Corantes Fluorescentes/análise; Genes Dominantes; Ligação Genética; Haplótipos; Humanos; Cristalino/patologia; Escore Lod; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Mutação de Sentido Incorreto / Cristalinas / Povo Asiático / Cristalino Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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