Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene.

Mazón, María J; Barros, Francisco; De la Peña, Pilar; Quesada, Juan F; Escudero, Adela; Cobo, Ana M; Pascual-Pascual, Samuel I; Gutiérrez-Rivas, Eduardo; Guillén, Encarna; Arpa, Javier; Eraso, Pilar; Portillo, Francisco; Molano, Jesús

Mazón, María J; Barros, Francisco; De la Peña, Pilar; Quesada, Juan F; Escudero, Adela; Cobo, Ana M; Pascual-Pascual, Samuel I; Gutiérrez-Rivas, Eduardo; Guillén, Encarna; Arpa, Javier; Eraso, Pilar; Portillo, Francisco; Molano, Jesús.

Afiliação

Mazón MJ; Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, Departamento de Bioquímica, CSIC-UAM, Madrid, Spain.

Neuromuscul Disord ; 22(3): 231-43, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22094069

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Saúde da Família; Testes Genéticos/métodos; Mutação/genética; Miotonia/diagnóstico; Miotonia/genética; Adolescente; Adulto; Fenômenos Biofísicos/genética; Biofísica; Linhagem Celular Transformada; Criança; Estimulação Elétrica; Eletromiografia; Feminino; Humanos; Masculino; Potenciais da Membrana/genética; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Sítio-Dirigida; Técnicas de Patch-Clamp; Espanha; Transfecção; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Saúde da Família / Canais de Cloreto / Mutação / Miotonia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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