Mutations in the planar cell polarity genes CELSR1 and SCRIB are associated with the severe neural tube defect craniorachischisis.

Robinson, Alexis; Escuin, Sarah; Doudney, Kit; Vekemans, Michel; Stevenson, Roger E; Greene, Nicholas D E; Copp, Andrew J; Stanier, Philip

Robinson, Alexis; Escuin, Sarah; Doudney, Kit; Vekemans, Michel; Stevenson, Roger E; Greene, Nicholas D E; Copp, Andrew J; Stanier, Philip.

Afiliação

Robinson A; UCL Institute of Child Health, London WC1N 1EH, United Kingdom.

Hum Mutat ; 33(2): 440-7, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22095531

Assuntos

Caderinas/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Defeitos do Tubo Neural/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Animais; Caderinas/metabolismo; Linhagem Celular; Cães; Feto; Ordem dos Genes; Humanos; Imunoprecipitação; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Defeitos do Tubo Neural/metabolismo; Transporte Proteico/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caderinas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas de Membrana / Mutação / Defeitos do Tubo Neural Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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