Genetic variation in APOB, PCSK9, and ANGPTL3 in carriers of pathogenic autosomal dominant hypercholesterolemic mutations with unexpected low LDL-Cl Levels.

Huijgen, Roeland; Sjouke, Barbara; Vis, Kelly; de Randamie, Janine S E; Defesche, Joep C; Kastelein, John J P; Hovingh, G Kees; Fouchier, Sigrid W

Huijgen, Roeland; Sjouke, Barbara; Vis, Kelly; de Randamie, Janine S E; Defesche, Joep C; Kastelein, John J P; Hovingh, G Kees; Fouchier, Sigrid W.

Afiliação

Huijgen R; Department of Vascular Medicine, Academic Medical Center at the University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; 33(2): 448-55, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22095935

Assuntos

Angiopoietinas/genética; Apolipoproteínas B/genética; LDL-Colesterol/sangue; Hiperlipoproteinemia Tipo II/sangue; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação; Pró-Proteína Convertases/genética; Serina Endopeptidases/genética; Adulto; Proteína 3 Semelhante a Angiopoietina; Proteínas Semelhantes a Angiopoietina; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Pró-Proteína Convertase 9; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apolipoproteínas B / Serina Endopeptidases / Pró-Proteína Convertases / Angiopoietinas / Hiperlipoproteinemia Tipo II / LDL-Colesterol / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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