COL4A1 mutations associated with a characteristic pattern of intracranial calcification.

Livingston, J; Doherty, D; Orcesi, S; Tonduti, D; Piechiecchio, A; La Piana, R; Tournier-Lasserve, E; Majumdar, A; Tomkins, S; Rice, G; Kneen, R; van der Knaap, M; Crow, Y

Livingston, J; Doherty, D; Orcesi, S; Tonduti, D; Piechiecchio, A; La Piana, R; Tournier-Lasserve, E; Majumdar, A; Tomkins, S; Rice, G; Kneen, R; van der Knaap, M; Crow, Y.

Afiliação

Livingston J; Department of Paediatric Neurology, Leeds General Infirmary, UK. JH.Livingston@leedsth.nhs.uk

Neuropediatrics ; 42(6): 227-33, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22134833

Assuntos

Encefalopatias/genética; Calcinose/genética; Ventrículos Cerebrais/fisiopatologia; Colágeno Tipo IV/genética; Mutação Puntual; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encefalopatias/diagnóstico por imagem; Calcinose/diagnóstico por imagem; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Leucomalácia Periventricular/diagnóstico por imagem; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Calcinose / Ventrículos Cerebrais / Mutação Puntual / Colágeno Tipo IV Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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