Identification of two novel BCKDHA mutations in a Chinese patient with maple syrup urine disease.

Wang, Jian; Liu, Hongjing; Chen, Guoqiang; Tsuei, Sian Hsiang-Te; Yu, Tingting; Fu, Qihua

Wang, Jian; Liu, Hongjing; Chen, Guoqiang; Tsuei, Sian Hsiang-Te; Yu, Tingting; Fu, Qihua.

Afiliação

Wang J; Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, PR China.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(9-10): 827-9, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22145486

Assuntos

3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; Povo Asiático/genética; Doença da Urina de Xarope de Bordo/genética; Mutação Puntual; Sequência de Aminoácidos; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / 3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida) / Povo Asiático / Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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