Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects.

Bloch-Zupan, Agnès; Jamet, Xavier; Etard, Christelle; Laugel, Virginie; Muller, Jean; Geoffroy, Véronique; Strauss, Jean-Pierre; Pelletier, Valérie; Marion, Vincent; Poch, Olivier; Strahle, Uwe; Stoetzel, Corinne; Dollfus, Hélène

Bloch-Zupan, Agnès; Jamet, Xavier; Etard, Christelle; Laugel, Virginie; Muller, Jean; Geoffroy, Véronique; Strauss, Jean-Pierre; Pelletier, Valérie; Marion, Vincent; Poch, Olivier; Strahle, Uwe; Stoetzel, Corinne; Dollfus, Hélène.

Afiliação

Bloch-Zupan A; Faculty of Dentistry, University of Strasbourg, 1 place de l'Hôpital, Strasbourg, France.

Am J Hum Genet ; 89(6): 773-81, 2011 Dec 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22152679

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Mapeamento Cromossômico; Displasia da Dentina/genética; Exoma; Homozigoto; Análise de Sequência de DNA; Dente/crescimento & desenvolvimento; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Animais; Proteínas de Transporte/genética; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 6; Consanguinidade; Displasia da Dentina/diagnóstico; Feminino; Expressão Gênica; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Estudos de Associação Genética; Humanos; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Proteínas de Neoplasias/genética; Linhagem; Peixe-Zebra/genética; Peixe-Zebra/crescimento & desenvolvimento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dente / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Mapeamento Cromossômico / Análise de Sequência de DNA / Displasia da Dentina / Exoma / Homozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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