A novel missense mutation in both OPN1LW and OPN1MW cone opsin genes causes X-linked cone dystrophy (XLCOD5).

Gardner, Jessica C; Webb, Tom R; Kanuga, Naheed; Robson, Anthony G; Holder, Graham E; Stockman, Andrew; Ripamonti, Caterina; Ebenezer, Neil D; Ogun, Olufunmilola; Devery, Sophie; Wright, Genevieve A; Maher, Eamonn R; Cheetham, Michael E; Moore, Anthony T; Michaelides, Michel; Hardcastle, Alison J

Gardner, Jessica C; Webb, Tom R; Kanuga, Naheed; Robson, Anthony G; Holder, Graham E; Stockman, Andrew; Ripamonti, Caterina; Ebenezer, Neil D; Ogun, Olufunmilola; Devery, Sophie; Wright, Genevieve A; Maher, Eamonn R; Cheetham, Michael E; Moore, Anthony T; Michaelides, Michel; Hardcastle, Alison J.

Afiliação

Gardner JC; UCL Institute of Ophthalmology, 11-43 Bath Street, London, EC1V 9EL, UK.

Adv Exp Med Biol ; 723: 595-601, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22183383

Assuntos

Defeitos da Visão Cromática/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Distrofias Retinianas/genética; Opsinas de Bastonetes/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Cromossomos Humanos X/genética; Defeitos da Visão Cromática/patologia; Saúde da Família; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Distrofias Retinianas/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos da Visão Cromática / Opsinas de Bastonetes / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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