Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies.

Mefford, Heather C; Yendle, Simone C; Hsu, Cynthia; Cook, Joseph; Geraghty, Eileen; McMahon, Jacinta M; Eeg-Olofsson, Orvar; Sadleir, Lynette G; Gill, Deepak; Ben-Zeev, Bruria; Lerman-Sagie, Tally; Mackay, Mark; Freeman, Jeremy L; Andermann, Eva; Pelakanos, James T; Andrews, Ian; Wallace, Geoffrey; Eichler, Evan E; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E

Mefford, Heather C; Yendle, Simone C; Hsu, Cynthia; Cook, Joseph; Geraghty, Eileen; McMahon, Jacinta M; Eeg-Olofsson, Orvar; Sadleir, Lynette G; Gill, Deepak; Ben-Zeev, Bruria; Lerman-Sagie, Tally; Mackay, Mark; Freeman, Jeremy L; Andermann, Eva; Pelakanos, James T; Andrews, Ian; Wallace, Geoffrey; Eichler, Evan E; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E.

Afiliação

Mefford HC; Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, University of Washington, Seattle, WA, USA. hmefford@u.washington.edu

Ann Neurol ; 70(6): 974-85, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22190369

Assuntos

Transtornos Cognitivos/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Epilepsia/genética; Predisposição Genética para Doença; Canais de Cálcio/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Transtornos Cognitivos/complicações; Epilepsia/complicações; Éxons/genética; Feminino; Dosagem de Genes; Perfilação da Expressão Gênica; Humanos; Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Cognitivos / Predisposição Genética para Doença / Epilepsia / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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