Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.

Mitchell, Karen; O'Sullivan, James; Missero, Caterina; Blair, Ed; Richardson, Rose; Anderson, Beverley; Antonini, Dario; Murray, Jeffrey C; Shanske, Alan L; Schutte, Brian C; Romano, Rose-Anne; Sinha, Satrajit; Bhaskar, Sanjeev S; Black, Graeme C M; Dixon, Jill; Dixon, Michael J

Mitchell, Karen; O'Sullivan, James; Missero, Caterina; Blair, Ed; Richardson, Rose; Anderson, Beverley; Antonini, Dario; Murray, Jeffrey C; Shanske, Alan L; Schutte, Brian C; Romano, Rose-Anne; Sinha, Satrajit; Bhaskar, Sanjeev S; Black, Graeme C M; Dixon, Jill; Dixon, Michael J.

Afiliação

Mitchell K; Faculty of Medical and Human Sciences, Manchester Academic Health Sciences Centre, University of Manchester, UK.

Am J Hum Genet ; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22197488

Assuntos

Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Exoma; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Pterígio/congênito; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Criança; Fenda Labial/diagnóstico; Fissura Palatina/diagnóstico; Consanguinidade; Anormalidades Craniofaciais/genética; Éxons; Genes Recessivos; Loci Gênicos; Humanos; Queratinócitos/metabolismo; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fosfoproteínas/metabolismo; Pterígio/diagnóstico; Pterígio/genética; Índice de Gravidade de Doença; Anormalidades da Pele; Transativadores/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pterígio / Fenda Labial / Fissura Palatina / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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