Pathomechanistic characterization of two exonic L1CAM variants located in trans in an obligate carrier of X-linked hydrocephalus.

Marx, Mariola; Diestel, Simone; Bozon, Muriel; Keglowich, Laura; Drouot, Nathalie; Bouché, Elisabeth; Frebourg, Thierry; Minz, Marie; Saugier-Veber, Pascale; Castellani, Valérie; Schäfer, Michael K E

Marx, Mariola; Diestel, Simone; Bozon, Muriel; Keglowich, Laura; Drouot, Nathalie; Bouché, Elisabeth; Frebourg, Thierry; Minz, Marie; Saugier-Veber, Pascale; Castellani, Valérie; Schäfer, Michael K E.

Afiliação

Marx M; Institute of Anatomy and Cell Biology, Center for Neurosciences, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Neurogenetics ; 13(1): 49-59, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22222883

Assuntos

Éxons; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Variação Genética; Hidrocefalia/genética; Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa/genética; Adulto; Linhagem Celular; Aqueduto do Mesencéfalo/anormalidades; Aqueduto do Mesencéfalo/metabolismo; Aqueduto do Mesencéfalo/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Hidrocefalia/metabolismo; Hidrocefalia/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Neurônios/citologia; Neurônios/fisiologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Éxons / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa / Hidrocefalia Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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