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Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12.
Montenegro, Gladys; Rebelo, Adriana P; Connell, James; Allison, Rachel; Babalini, Carla; D'Aloia, Michela; Montieri, Pasqua; Schüle, Rebecca; Ishiura, Hiroyuki; Price, Justin; Strickland, Alleene; Gonzalez, Michael A; Baumbach-Reardon, Lisa; Deconinck, Tine; Huang, Jia; Bernardi, Giorgio; Vance, Jeffery M; Rogers, Mark T; Tsuji, Shoji; De Jonghe, Peter; Pericak-Vance, Margaret A; Schöls, Ludger; Orlacchio, Antonio; Reid, Evan; Züchner, Stephan.
Afiliação
  • Montenegro G; Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA.
J Clin Invest ; 122(2): 538-44, 2012 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22232211
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Retículo Endoplasmático / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article
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