Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy.

Jurecka, Agnieszka; Krumina, Zita; Zuber, Zbigniew; Rózdzynska-Swiatkowska, Agnieszka; Kloska, Anna; Czartoryska, Barbara; Tylki-Szymanska, Anna

Jurecka, Agnieszka; Krumina, Zita; Zuber, Zbigniew; Rózdzynska-Swiatkowska, Agnieszka; Kloska, Anna; Czartoryska, Barbara; Tylki-Szymanska, Anna.

Afiliação

Jurecka A; Department of Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Polandd. ajurecka@gmail.com

Am J Med Genet A ; 158A(2): 450-4, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22246721

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas; Iduronato Sulfatase/genética; Iduronato Sulfatase/uso terapêutico; Mucopolissacaridose II/enzimologia; Mucopolissacaridose II/genética; Mucopolissacaridose II/terapia; Criança; Pré-Escolar; Dermatan Sulfato/urina; Feminino; Heparina/urina; Heterozigoto; Humanos; Iduronato Sulfatase/metabolismo; Mucopolissacaridose II/diagnóstico; Mucopolissacaridose II/patologia; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose II / Terapia de Reposição de Enzimas / Iduronato Sulfatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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