An intronic ABCA3 mutation that is responsible for respiratory disease.

Agrawal, Amit; Hamvas, Aaron; Cole, F Sessions; Wambach, Jennifer A; Wegner, Daniel; Coghill, Carl; Harrison, Keith; Nogee, Lawrence M

Agrawal, Amit; Hamvas, Aaron; Cole, F Sessions; Wambach, Jennifer A; Wegner, Daniel; Coghill, Carl; Harrison, Keith; Nogee, Lawrence M.

Afiliação

Agrawal A; Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.

Pediatr Res ; 71(6): 633-7, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22337229

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Íntrons/genética; Mutação/genética; Insuficiência Respiratória/genética; Alelos; DNA/genética; Evolução Fatal; Humanos; Lactente; Masculino; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Respiratória / Íntrons / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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