790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism.

Belligni, Elga Fabia; Di Gregorio, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Silengo, Margherita Cirillo

790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism.

Belligni, Elga Fabia; Di Gregorio, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Silengo, Margherita Cirillo.

Afiliação

Belligni EF; Department of Pediatrics, University of Turin, Italy.

Eur J Med Genet ; 55(3): 222-4, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22365944

Assuntos

Trissomia/genética; Adolescente; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Humanos; Hipotireoidismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Síndrome Metabólica/genética; Mosaicismo; Convulsões/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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