Two new mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis.

Percy, Melanie J; Chung, Yu Jin; Harrison, Claire; Mercieca, Jane; Hoffbrand, A Victor; Dinardo, Carla L; Santos, Paulo C J L; Fonseca, Guilherme H H; Gualandro, Sandra F M; Pereira, Alexandre C; Lappin, Terence R J; McMullin, Mary Frances; Lee, Frank S

Percy, Melanie J; Chung, Yu Jin; Harrison, Claire; Mercieca, Jane; Hoffbrand, A Victor; Dinardo, Carla L; Santos, Paulo C J L; Fonseca, Guilherme H H; Gualandro, Sandra F M; Pereira, Alexandre C; Lappin, Terence R J; McMullin, Mary Frances; Lee, Frank S.

Am J Hematol ; 87(4): 439-42, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22367913

Assuntos

Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Policitemia/congênito; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/química; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/metabolismo; Sequência Conservada; Eritropoetina/fisiologia; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Prolina Dioxigenases do Fator Induzível por Hipóxia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Policitemia/genética; Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase/metabolismo; Mapeamento de Interação de Proteínas; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transdução de Sinais/genética; Proteína Supressora de Tumor Von Hippel-Lindau/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Policitemia / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google