Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.

Boyden, Steven E; Mahoney, Lane J; Kawahara, Genri; Myers, Jennifer A; Mitsuhashi, Satomi; Estrella, Elicia A; Duncan, Anna R; Dey, Friederike; DeChene, Elizabeth T; Blasko-Goehringer, Jessica M; Bönnemann, Carsten G; Darras, Basil T; Mendell, Jerry R; Lidov, Hart G W; Nishino, Ichizo; Beggs, Alan H; Kunkel, Louis M; Kang, Peter B

Boyden, Steven E; Mahoney, Lane J; Kawahara, Genri; Myers, Jennifer A; Mitsuhashi, Satomi; Estrella, Elicia A; Duncan, Anna R; Dey, Friederike; DeChene, Elizabeth T; Blasko-Goehringer, Jessica M; Bönnemann, Carsten G; Darras, Basil T; Mendell, Jerry R; Lidov, Hart G W; Nishino, Ichizo; Beggs, Alan H; Kunkel, Louis M; Kang, Peter B.

Afiliação

Boyden SE; Division of Genetics, Program in Genomics, and The Manton Center for Orphan Disease Research, Children's Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA.

Neurogenetics ; 13(2): 115-24, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22371254

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Doenças Musculares/congênito; Doenças Musculares/genética; Mutação; Células Satélites de Músculo Esquelético/metabolismo; Animais; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Linhagem; Fenótipo; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Células Satélites de Músculo Esquelético / Proteínas de Membrana / Doenças Musculares / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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