Alu-mediated deletion of SOX10 regulatory elements in Waardenburg syndrome type 4.

Bondurand, Nadége; Fouquet, Virginie; Baral, Viviane; Lecerf, Laure; Loundon, Natalie; Goossens, Michel; Duriez, Benedicte; Labrune, Philippe; Pingault, Veronique

Bondurand, Nadége; Fouquet, Virginie; Baral, Viviane; Lecerf, Laure; Loundon, Natalie; Goossens, Michel; Duriez, Benedicte; Labrune, Philippe; Pingault, Veronique.

Afiliação

Bondurand N; INSERM, U955, Equipe11, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France. nadege.bondurand@inserm.fr

Eur J Hum Genet ; 20(9): 990-4, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22378281

Assuntos

Elementos Alu; Elementos Facilitadores Genéticos; Fatores de Transcrição SOXE/genética; Deleção de Sequência; Síndrome de Waardenburg/genética; Pré-Escolar; Pontos de Quebra do Cromossomo; Cromossomos Humanos Par 22; Endotelina-3/genética; Doença de Hirschsprung; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Crista Neural/metabolismo; Crista Neural/patologia; Receptor de Endotelina B/genética; Síndrome de Waardenburg/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Elementos Facilitadores Genéticos / Deleção de Sequência / Elementos Alu / Fatores de Transcrição SOXE Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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