Neurodevelopmental features in 2q23.1 microdeletion syndrome: report of a new patient with intractable seizures and review of literature.

Motobayashi, Mitsuo; Nishimura-Tadaki, Akira; Inaba, Yuji; Kosho, Tomoki; Miyatake, Satoko; Niimi, Taemi; Nishimura, Takafumi; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Matsumoto, Naomichi; Koike, Kenichi

Motobayashi, Mitsuo; Nishimura-Tadaki, Akira; Inaba, Yuji; Kosho, Tomoki; Miyatake, Satoko; Niimi, Taemi; Nishimura, Takafumi; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Matsumoto, Naomichi; Koike, Kenichi.

Afiliação

Motobayashi M; Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.

Am J Med Genet A ; 158A(4): 861-8, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22407754

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 2/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Convulsões/genética; Deleção de Sequência; Anormalidades Múltiplas/genética; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Frutose/análogos & derivados; Frutose/uso terapêutico; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Microcefalia/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Convulsões/tratamento farmacológico; Topiramato

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção de Sequência / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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