Microdeletion del(22)(q12.2) encompassing the facial development-associated gene, MN1 (meningioma 1) in a child with Pierre-Robin sequence (including cleft palate) and neurofibromatosis 2 (NF2): a case report and review of the literature.

Davidson, Tom B; Sanchez-Lara, Pedro A; Randolph, Linda M; Krieger, Mark D; Wu, Shi-Qi; Panigrahy, Ashok; Shimada, Hiroyuki; Erdreich-Epstein, Anat

Davidson, Tom B; Sanchez-Lara, Pedro A; Randolph, Linda M; Krieger, Mark D; Wu, Shi-Qi; Panigrahy, Ashok; Shimada, Hiroyuki; Erdreich-Epstein, Anat.

Afiliação

Davidson TB; Department of Pediatrics and the Saban Research Institute at Children's Hospital Los Angeles, 4650 Sunset Boulevard, Los Angeles, California 90027-6062, USA.

BMC Med Genet ; 13: 19, 2012 Mar 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22436304

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Fissura Palatina/complicações; Desenvolvimento Maxilofacial/genética; Neurofibromatose 2/complicações; Síndrome de Pierre Robin/complicações; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Pareamento de Bases/genética; Criança; Pré-Escolar; Fissura Palatina/genética; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Camundongos; Neurofibromatose 2/genética; Síndrome de Pierre Robin/genética; Gravidez; Crânio/anormalidades; Crânio/patologia; Transativadores

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Fissura Palatina / Neurofibromatose 2 / Proteínas Supressoras de Tumor / Desenvolvimento Maxilofacial Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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