Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness.

Osaka, Hitoshi; Takagi, Atsushi; Tsuyusaki, Yu; Wada, Takahito; Iai, Mizue; Yamashita, Sumimasa; Shimbo, Hiroko; Saitsu, Hirotomo; Salomons, Gajja S; Jakobs, Cornelis; Aida, Noriko; Toshihiro, Shinka; Kuhara, Tomiko; Matsumoto, Naomichi

Osaka, Hitoshi; Takagi, Atsushi; Tsuyusaki, Yu; Wada, Takahito; Iai, Mizue; Yamashita, Sumimasa; Shimbo, Hiroko; Saitsu, Hirotomo; Salomons, Gajja S; Jakobs, Cornelis; Aida, Noriko; Toshihiro, Shinka; Kuhara, Tomiko; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Osaka H; Division of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan. hosaka@kcmc.jp

Mol Genet Metab ; 106(1): 43-7, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22472424

Assuntos

Distonia; Deleção de Genes; Perda Auditiva Neurossensorial; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/genética; Criança; Creatina/urina; Creatinina/urina; Distonia/genética; Distonia/metabolismo; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/metabolismo; Humanos; Fígado/metabolismo; Fígado/patologia; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Distonia / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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