A 1.1 million base pair X-chromosomal deletion covering the PDHA1 and CDKL5 genes in a female patient with West syndrome and pyruvate oxidation deficiency.
Neuropediatrics
; 43(3): 130-4, 2012 Jun.
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em En
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| ID: mdl-22473288
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
/
Deleção Cromossômica
/
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)
/
Cromossomos Humanos X
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article