Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification improves the detection rate of NKX2.1 mutations in patients affected by brain-lung-thyroid syndrome.

Teissier, Raphaël; Guillot, Loïc; Carré, Aurore; Morandini, Melina; Stuckens, Chantal; Ythier, Hubert; Munnich, Arnold; Szinnai, Gabor; de Blic, Jacques; Clement, Annick; Leger, Juliane; Castanet, Mireille; Epaud, Ralph; Polak, Michel

Teissier, Raphaël; Guillot, Loïc; Carré, Aurore; Morandini, Melina; Stuckens, Chantal; Ythier, Hubert; Munnich, Arnold; Szinnai, Gabor; de Blic, Jacques; Clement, Annick; Leger, Juliane; Castanet, Mireille; Epaud, Ralph; Polak, Michel.

Afiliação

Teissier R; INSERM U845, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

Horm Res Paediatr ; 77(3): 146-51, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22488412

Assuntos

Coreia/genética; Hipotireoidismo Congênito/genética; Pneumopatias/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos; Síndrome; Fator Nuclear 1 de Tireoide

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Coreia / Hipotireoidismo Congênito / Pneumopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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