An SNX10 mutation causes malignant osteopetrosis of infancy.

Aker, Memet; Rouvinski, Alex; Hashavia, Saar; Ta-Shma, Asaf; Shaag, Avraham; Zenvirt, Shamir; Israel, Shoshana; Weintraub, Michael; Taraboulos, Albert; Bar-Shavit, Zvi; Elpeleg, Orly

Aker, Memet; Rouvinski, Alex; Hashavia, Saar; Ta-Shma, Asaf; Shaag, Avraham; Zenvirt, Shamir; Israel, Shoshana; Weintraub, Michael; Taraboulos, Albert; Bar-Shavit, Zvi; Elpeleg, Orly.

Afiliação

Aker M; Monique and Jacques Roboh Department of GeneticResearch, Hadassah, Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

J Med Genet ; 49(4): 221-6, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22499339

Assuntos

Mutação; Osteopetrose/genética; Nexinas de Classificação/genética; Sequência de Bases; Consanguinidade; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Osteoclastos/metabolismo; Osteoclastos/patologia; Osteopetrose/patologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Nexinas de Classificação / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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