NOD2/CARD15 gene mutation identified in a Chinese family with Blau syndrome.

Xiang, Haotian; Zhang, Ting; Chen, Mengping; Zhou, Xiaomin; Li, Zhen; Yan, Naihong; Li, Shiguang; Han, Yu; Gong, Qiyong; Liu, Xuyang

Xiang, Haotian; Zhang, Ting; Chen, Mengping; Zhou, Xiaomin; Li, Zhen; Yan, Naihong; Li, Shiguang; Han, Yu; Gong, Qiyong; Liu, Xuyang.

Afiliação

Xiang H; Ophthalmic Laboratories & Department of Ophthalmology, Translational Neuroscience Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, PR China.

Mol Vis ; 18: 617-23, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22509093

Assuntos

Arrestina/genética; Povo Asiático/genética; Doenças dos Nervos Cranianos/genética; Mutação; Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2/genética; Sinovite/genética; Uveíte/genética; Adolescente; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Artrite; Sequência de Bases; Éxons; Feminino; Genes Dominantes; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Sarcoidose; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinovite / Uveíte / Arrestina / Doenças dos Nervos Cranianos / Povo Asiático / Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2 / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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