A de novo 1.13 Mb microdeletion in 12q13.13 associated with congenital distal arthrogryposis, intellectual disability and mild dysmorphism.

Jonsson, Dagur Ingi; Ludvigsson, Petur; Aradhya, Swaroop; Sigurdardottir, Sunna; Steinarsdottir, Margret; Hauksdottir, Helga; Jonsson, Jon Johannes

A de novo 1.13 Mb microdeletion in 12q13.13 associated with congenital distal arthrogryposis, intellectual disability and mild dysmorphism.

Jonsson, Dagur Ingi; Ludvigsson, Petur; Aradhya, Swaroop; Sigurdardottir, Sunna; Steinarsdottir, Margret; Hauksdottir, Helga; Jonsson, Jon Johannes.

Afiliação

Jonsson DI; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland.

Eur J Med Genet ; 55(6-7): 437-40, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22534424

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Artrogripose/diagnóstico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Artrogripose/genética; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Face/anormalidades; Feminino; Dosagem de Genes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 12 / Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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