Two novel mutations in the L ferritin coding sequence associated with benign hyperferritinaemia unmasked by glycosylated ferritin assay.

Thurlow, Vanessa; Vadher, Bipin; Bomford, Adrian; DeLord, Corinne; Kannengiesser, Caroline; Beaumont, Carole; Grandchamp, Bernard

Thurlow, Vanessa; Vadher, Bipin; Bomford, Adrian; DeLord, Corinne; Kannengiesser, Caroline; Beaumont, Carole; Grandchamp, Bernard.

Afiliação

Thurlow V; Department of Pathology, Princess Royal University Hospital, Farnborough, Orpington, Kent BR6 8ND, UK. vanessa.thurlow@gmail.com

Ann Clin Biochem ; 49(Pt 3): 302-5, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22535864

Assuntos

Apoferritinas/genética; Ferritinas/genética; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Apoferritinas/sangue; Ferritinas/sangue; Glicosilação; Humanos; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/sangue; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Fases de Leitura Aberta; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apoferritinas / Distúrbios do Metabolismo do Ferro / Mutação de Sentido Incorreto / Ferritinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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