Complex rearrangement involving 9p deletion and duplication in a syndromic patient: genotype/phenotype correlation and review of the literature.

Recalcati, Maria Paola; Bellini, Melissa; Norsa, Lorenzo; Ballarati, Lucia; Caselli, Rossella; Russo, Silvia; Larizza, Lidia; Giardino, Daniela

Recalcati, Maria Paola; Bellini, Melissa; Norsa, Lorenzo; Ballarati, Lucia; Caselli, Rossella; Russo, Silvia; Larizza, Lidia; Giardino, Daniela.

Afiliação

Recalcati MP; Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy. p.recalcati@auxologico.it

Gene ; 502(1): 40-5, 2012 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22537675

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Trissomia/diagnóstico; Cariótipo Anormal; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Bandeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Síndrome; Trissomia/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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