[Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies].

Juan-Mateu, Jonàs; Gallano, Pia; Trujillo-Tiebas, María José

[Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies]. / Recomendaciones de buena práctica para el diagnóstico genético de las distrofias musculares de Duchenne y de Becker.

Juan-Mateu, Jonàs; Gallano, Pia; Trujillo-Tiebas, María José.

Afiliação

Juan-Mateu J; Servicio de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, CIBERER U-705, Barcelona, España.

Med Clin (Barc) ; 139(7): 307-12, 2012 Sep 22.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-22538063

Assuntos

Distrofina/genética; Testes Genéticos/métodos; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Marcadores Genéticos; Técnicas de Genotipagem; Haplótipos; Humanos; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutação; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: Es Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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