The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease.

Prater, Sean N; Banugaria, Suhrad G; DeArmey, Stephanie M; Botha, Eleanor G; Stege, Erin M; Case, Laura E; Jones, Harrison N; Phornphutkul, Chanika; Wang, Raymond Y; Young, Sarah P; Kishnani, Priya S

Prater, Sean N; Banugaria, Suhrad G; DeArmey, Stephanie M; Botha, Eleanor G; Stege, Erin M; Case, Laura E; Jones, Harrison N; Phornphutkul, Chanika; Wang, Raymond Y; Young, Sarah P; Kishnani, Priya S.

Afiliação

Prater SN; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.

Genet Med ; 14(9): 800-10, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22538254

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Sobreviventes; alfa-Glucosidases/administração & dosagem; Autoanticorpos/sangue; Doenças Ósseas Metabólicas/patologia; Criança; Pré-Escolar; Deglutição; Transtornos de Deglutição/patologia; Feminino; Refluxo Gastroesofágico/patologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/tratamento farmacológico; Perda Auditiva/patologia; Humanos; Masculino; Debilidade Muscular/patologia; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Distúrbios da Fala/patologia; Resultado do Tratamento; alfa-Glucosidases/sangue

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Sobreviventes / Alfa-Glucosidases / Terapia de Reposição de Enzimas Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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